人类基因检测

　　每个新生儿的细胞中包含有一套独有的基因信息，这些分子结构不仅决定着他们的生长发育、眼睛的颜色，而且还决定着他们未来的健康状况。孩子的基因将决定他患癌症、心脏病和在他年老时患老年痴呆症的可能性。医生如何能在一个庞大而错综复杂的DNA群中发现这些基因，消除它所带来的致命危害？下文报导了科学家为解决这些问题所进行的研究。这些研究推动了人类基因检测技术的发展,从而给人类医学带来了重大变革。文章还讲述了科学发展的进程以及基础研究是如何推动原本意想不到的科技发展的。

　　DNA规则的双螺旋结构可使DNA双链分离以进行复制——这是一种传递遗传信息的简单机制。（美国国家人类基因组研究中心）


　　贝丝的父母均死于结肠癌。她的弟兄中有两位在40多岁时也被诊断为患有结肠癌。37岁的贝丝觉得她一家正遭受天谴，因而对其子女的未来忧心忡忡。她是否像继承她父亲暗褐眼睛那样,也继承了他的肠癌基因.

　　幸运的是，研究人员找到了使她家遭受恶运的缺陷基因，这种叫作MSH2基因的基因使他们一家人患结肠癌的可能性要比正常人高出85%以上。研究人员已经发明了一种检测基因缺陷的试验性基因检测法。在抽取她的血样进行短暂检测后，贝丝便可以不再为此而担忧——血检显示她并没有父亲的MSH2基因。尽管基因检测并不能完全消除贝丝患结肠癌的可能性——该检测法仅能决定由MSH2基因引发的结肠癌的可能性，但不能排除引起结肠癌的其他原因——现在她每年再也不必做复杂而又昂贵的结肠癌检查，也不必为此而过分担忧。

　　但贝丝哪里知道，她所做的看似简单的MSH2基因检测若没有许多科学家50年的研究是不可能成功的。科学家的研究为确定导致某种疾病的基因铺平了道路，但大多数科学家尚无法肯定他们有关酵母菌细胞如何发现和修复其基因物质缺陷的机制的研究是否有助于发明诸如MSH2基因检测法的人类基因检测法。基因检测在给传统医学带来革命性变革的同时也带来了一些伦理、社会和法律问题。

下一页